リンチ症候群(遺伝性大腸がん)の「遺伝カウンセリング」の体験談(1)

リンチ症候群(遺伝性大腸がん)の「遺伝カウンセリング」の体験談(2)&気になる検査費用。

 

続いて、今日は検査結果について。

 

検査結果は、研究としていろいろ調べるので 約3か月程度かかるとの事でした。

 

遺伝カウンセリングを受けてから約3か月後。

 

遺伝カウンセラーさんから、

 

「検査結果が出ました。いつ聞きに来られますか?」

 

と電話連絡がありました。

 

電話で診察の予約を取り、後日 診察室で先生から検査結果を聞きます。

 

 

●検査結果は…

 

先生から渡された「遺伝性大腸がん 遺伝子検査結果報告書」には…

 

 

総合判定:リンチ症候群の原因となるバリアント(=遺伝子変異)が検出されました。

 

 

リンチ症候群、確定です。

 

 

 

(☆で隠れている所は、何番目の遺伝子に異常があったのか、その数字が出ています。)

※結果報告書には個人名などは無く、

「個人識別番号」「登録番号」「施設匿名化番号」など、すべてにおいて記号化されて記載されています。

 

 

「MSH2」の遺伝子において、〇〇〇番目(☆の部分)まではちゃんと遺伝子をコピー出来るけれど、

その次からはコピーミスになってしまう。

その事がリンチ症候群の原因になってしまうよ、みたいな説明があります。

 

その下の文章には、

 

「遺伝性関連遺伝子に希少なバリアントが検出されました」

 

と、「何?!」とドキッとするような記載が。

 

文章の指示通り「別紙1のDNA解析結果」を見ると、「検査内容」「DNA解析結果」「結果コメント」等でいろいろと説明があるものの、専門的でよく分からないのですが…

 

・リンチ症候群原因となる遺伝子の他に、変異が起こる遺伝子が見つかった(4つ)

・4つのうち、3つは疾患との関連性を証明するには証拠が不十分であると判断→「病的意義不明

・残る1つは、現在のところ疾患とは関連しないと考えられる→「おそらく影響なし

 

との事でした。

 

私の体の中で、合計で5つの遺伝子が途中でコピーミスをしてしまうという事実。

5つは多いのか少ないのかはよく分かりませんが、

あの少量の血液と、採取した腫瘍で ここまでの情報が分かるなんて。

現代の技術に感動すら覚えます…!

 

 

●おそらく母からの遺伝では。家族・きょうだいの検査は?

 

先生によると、

家族・親族の病歴から見て、おそらく母親から遺伝してきているものではないか、との事。

 

両親ときょうだい(私の場合は 姉)について、私が遺伝子検査で確定したので

研究期間中であれば 費用の負担は無しで、リンチ症候群の有無について調べられるそうです。

(血液検査のみ)

 

もし研究期間外になってしまって 費用がかかってしまうとしても、

私の検査で「どの遺伝子が原因か」が分かっているので、

そんなに費用はかからないそう。

 

例えるなら、

私の場合は 分厚い本の中から1ページ1ページ調べて 原因遺伝子を探し出す作業を行い、

「何ページに答えがある」と答えを見つけた(時間と費用が膨大)。

親と姉については、私の検査で見つけた該当ページの中から探し出せば良いだけなので、時間も費用も少なく済む。

 

電話で予約して来院→血液を採るだけなので、簡単と言えば簡単。

必要なのは、心の準備というところでしょうか。

 

●「リンチ症候群」確定で、正直な私の気持ちは…。安堵と入り混じる不安と、今後について。

 

確定した時の私の気持ちは、

2つの意味で

 

「あぁ…。」

 

でした。

 

1つは、「癌になりやすいのは嫌だけど、原因が分かってよかった。」と、ほっとした 安堵の気持ち。

もう1つは、「これからこの遺伝子と どう付き合っていけば良いのか…?」という不安が混じる気持ち。

 

「癌になりやすい体質は嫌だけど、検査で早期発見できるからラッキー!」と思っていたものの、

実際には いつ、どこで、どんな検査を、どんなペースで受けいくのか。 

 

毎年 健康診断を受けているものの、

「リンチ症候群」となると より注意深い検査が必要なものもあるとの事。

 

子宮体がん・子宮頸がんの検査を受けるだけでなく、卵巣のエコーも見る必要があったり、

大腸がんや胃がんの検査は40歳以上〜など、年齢にまだ当てはまらず検査出来ないものもあります。

 

 

先生と相談し、大腸がんの手術を行って 現在定期的に通っている病院で、今後検査等を行っていく事となりました。

遺伝子検査をするために紹介された病院は、純粋に検査を行うため。

結果が出たので 次の予約はありません。

 

今後は 経過観察で通っている いつもの病院で行うことは…

・年に1回を目安に PET検査を行い、全身の様子をチェックしていく

・膀胱がんを逃さないため、定期的に 尿検査を外来の時に行う

・定期的な腹部・胸部のCT検査を行う

・何か心配な症状があったら相談。該当する科を紹介してくれる

 

完全な予防は出来ないので、定期的な検査で異常をいち早く発見できる体制となっています。

これでホッと一安心。

 

●子どもへ遺伝子検査は?

 

子どもへ遺伝する確率は、性別に関わらず2分の1。

採血だけで判定が出ますが、まだ5歳。

一体いつから検査ができるのか。

「癌になりやすい体質かもしれない」という事は、いつ伝えたほうがいい?

 

いろいろ気になる事だらけですが、

検査は大人になってからでも大丈夫、との事。

 

今すぐに発症する病気ではない、というのもあるし、精神的なものもありますよね。

早くて高校生くらいから 大腸の内視鏡を受けたほうがいいかもね、とも仰っていました。

 

大学生か社会人になるくらい、20歳過ぎた頃には検査を勧めてみようかなぁと 今は考えています。

 

遺伝していないといいけどな。

代々続いたであろう この遺伝子は、私で終わってくれ…!

 

 

●最後に、遺伝カウンセラーさんとお話

 

先生に「リンチ症候群」の結果を聞いた後、遺伝カウンセラーさんと別室でお話がありました。

いくつかの質問があり、

 

・実際に結果を聞いて、どう思ったか

・家族や親戚に検査結果を伝えるか

・もし自分が「リンチ症候群」である事を伝えず、その後親戚が癌になった場合、責任を感じてしまうか

 

というものでした。

 

親戚の中で、一番若いのは私。

という事は、みんな健康診断を毎年受けている年齢なので、私が伝えなかったとしても見つかっているだろう。

 

親については、両親共に癌を経験。

今でも定期的に診察や検査を受けているので、心配はない。

 

なので、伝えなかったとしても責任は感じないかな。

 

 

最後に、

「もし『リンチ症候群』の人達で集まる機会があったら参加しますか?」

と聞かれました。

 

最初は「うーん、どうだろう。」と あまり乗り気ではなかったけれど…

 

「私と同じくらいの年齢で、幼稚園や小学校のお子さんがいる方が何人がいて、声掛けたいなぁと思ってるんです。」

 

え!すごく会ってみたい!話してみたい!

友達になりたい!

 

と、一瞬で乗り気になりました。

 

 

まだその機会は訪れていませんが、

 

「同じような境遇の方がいる」

 

それだけで、心強いし「私もがんばろう!」と元気が出ます。

 

大腸がんだと、入院中も外来の時も 周りは親より年上の人ばかりだったし、

お見舞いに来る孫は 高校生や大学生。

「私の子供は まだ5歳だよ…」(入院時は4歳になって間もない頃)

と、悲しい気持ちになることも。

 

周りの同年代で「入院」って言ったら、「2人目出産」とかおめでたい話だし。

いないです、癌になった人。

 

 

まぁ、いろいろ考えたらキリがないので。

早く癌が見つかって、原因も分かって、対策も出来る。

遺伝子検査も負担0で受けられたし、

「なんてラッキーだったんだ!」と思う事にします。

 

当時の事をいろいろ思い出して書くと、ついつい長文になってしまいますね。

長くなってしまったので、この辺で。

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